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Tumore dell’ano

1. INFORMAZIONI GENERALI

1.1 Che cos’è la malattia e come si cura

Quali sono le cause del tumore dell’ano?
Alcuni individui hanno un rischio più alto di altri di sviluppare il tumore dell’ano a causa della presenza di uno o più dei seguenti fattori di rischio:

  • Infezione da Papillomavirus umano (HPV): questo virus induce la formazione di verruche nella zona perianale, cioè neoformazioni cutanee che possono aumentare il rischio di tumore. L’HPV si trasmette sessualmente, soprattutto tramite rapporti anali non protetti.
  • Positività al virus HIV: il rischio aumenta con l’aumentare degli anni dalla diagnosi di AIDS poiché il sistema immunitario è maggiormente debilitato.
  • Fumo di sigaretta (tabagismo): è un fattore di rischio indipendente dagli altri, ma sembra aumentare il rischio di tumore all’ano.
  • Ricorrenti lesioni benigne all’ano e al retto: verruche, ascessi, emorroidi (dilatazione della rete venosa della mucosa di retto e ano), fistole (comunicazione anormale tra due organi).
  • Età: il rischio di sviluppare tumore all’ano aumenta con l’avanzare dell’età.
  • Tumori precedenti: soprattutto della vulva/vagina, cervice uterina, vescica, mammella, polmone.

E’ un tumore frequente?
È una malattia rara. In Europa l’incidenza annua è compresa tra 3 casi per 100.000 abitanti (Svizzera, Ginevra, uomini) e meno di 1 su 100.000 (Inghilterra e Olanda, entrambi i sessi). Nel complesso l’incidenza nelle donne è circa il doppio rispetto agli uomini.

Come si cura?
La terapia di prima scelta per il tumore dell’ano consiste in una combinazione di chemio e radio- terapia, a carattere conservativo. Possono essere usate anche prima o dopo l’intervento chirurgico o come cura palliativa. La chirurgia, invece, prevede a seconda dello stadio, l’asportazione del solo tumore e zona circostante o dell’intero retto e parte di colon. E’ un’opzione che appunto a seconda dello stadio si puo’ utilizzare conservativamente allo stadio iniziale, oppure in caso di ricomparsa dopo chemio e radio-terapia o in stadioo avanzato.

Cosa tenere sotto controllo?
Per il tumore dell’ano difficilmente i sintomi compaiono nella fase iniziale della malattia. I sintomi caratteristici sono:

  • Sanguinamenti rosso vivo con le feci;
  • Prurito perianale;
  • Perdite di muco purulento o muco-sanguinolente;
  • Dolore durante la defecazione;
  • Lesioni ano-rettali come ulcera, fistole, ascesso;
  • Ingrossamento di un linfonodo inguinale;
  • Diarrea alternata a stipsi.

2. TUMORE DELL’ANO: CHE COS’E', COME SI CONTRAE, COME SI DIAGNOSTICA

2.1 Cos’è l’ano

L’ano è il tratto terminale attraverso cui il retto (l’ultima parte dell’intestino crasso) si apre verso l’esterno per consentire l’evacuazione delle feci. È costituito in parte dalla mucosa intestinale e in parte da strati cutanei esterni (area perianale). Intorno all’ano si trovano due muscoli circolari (sfinteri) che, contraendosi, ne permettono l’apertura e la chiusura.

2.2 Che cos’è il tumore dell’ano

Il tumore dell’ano si forma quando le cellule dei tessuti dell’ano si moltiplicano incontrollate, in modo anomalo. In base al tipo di tessuto anale colpito e a seconda del tratto di canale da cui ha origine, il tumore dell’ano potrà essere un carcinoma squamocellare (il più diffuso, 80 per cento di tutti i tumori anali), un adenocarcinoma, un carcinoma cloacogenico, un carcinoma a cellule basali, un melanoma.

2.2.1 La dimensione del fenomeno

Quante persone si ammalano di tumore dell’ano all’anno in Europa?
L’incidenza in Europa è compresa tra 3 casi per 100.000 abitanti (Svizzera, Ginevra, uomini) e meno di 1 su 100.000 (Inghilterra e Olanda, entrambi i sessi).

Ci sono differenze di età e di sesso nella frequenza del tumore?
L’incidenza di tumore all’ano è mediamente doppia nelle donne rispetto agli uomini.

2.3 I fattori di rischio

2.3.1 I fattori di rischio

Alcune persone presentano un rischio più alto rispetto ad altre di sviluppare tumore dell’ano. Ciò può dipendere da diversi «fattori di rischio». Un fattore di rischio è ciò che aumenta la probabilità di una persona di contrarre una malattia, come il tumore; avere uno o più fattori di rischio non significa però necessariamente ammalarsi. I principali fattori di rischio per il tumore dell’ano sono:

  • Infezione da Papillomavirus umano (HPV): questo virus induce la formazione di verruche nella zona perianale, cioè neoformazioni cutanee che possono aumentare il rischio di tumore. L’HPV si trasmette sessualmente, soprattutto tramite rapporti anali non protetti.
  • Positività al virus HIV: il rischio aumenta con l’aumentare degli anni dalla diagnosi di AIDS poiché il sistema immunitario è maggiormente debilitato.
  • Fumo di sigaretta (tabagismo): è un fattore di rischio indipendente dagli altri, ma sembra aumentare il rischio di tumore all’ano.
  • Ricorrenti lesioni benigne all’ano e al retto: verruche, ascessi, emorroidi (dilatazione della rete venosa della mucosa di retto e ano), fistole (comunicazione anormale tra due organi).
  • < Età: il rischio di sviluppare tumore all’ano aumenta con l’avanzare dell’età.
  • Tumori precedenti: soprattutto della vulva/vagina, cervice uterina, vescica, mammella, polmone.
2.3.2 Attenzione a
  • Il fumo di tabacco: dagli studi sembra essere un fattore di rischio indipendente.
  • Età: il rischio aumenta con l’aumentare dell’età. Condizioni di salute:
    a) in caso di infezioni da papillomavirus umano o virus HIV;
    b) se si è soggetti a lesioni anali benigne come verruche, ascessi, emorroidi, fistole;
    c) in caso di precedente tumore, in particolare della vulva/vagina, cervice uterina, vescica, mammella, polmone.
    E’ consigliabile prestare particolare attenzione all’eventuale presenza di sangue nelle feci, prurito perianale, perdite di muco purulento o sanguinolento, dolore durante la defecazione, ingrossamento del linfonodo inguinale, diarrea alternata a stipsi. In presenza di questi sintomi è opportuno rivolgersi al medico.

2.4 Come si manifesta il tumore dell’ano

2.4.1 Informazioni generali

Per il tumore dell’ano difficilmente i sintomi compaiono nella fase iniziale della malattia. I sintomi caratteristici sono:

  • Sanguinamenti rosso vivo con le feci;
  • Prurito perianale;
  • Perdite di muco purulento o muco-sanguinolente;
  • Dolore durante la defecazione;
  • Lesioni ano-rettali come ulcera, fistole, ascesso;
  • Ingrossamento di un linfonodo inguinale;
  • Diarrea alternata a stipsi.

2.5 La diagnosi

2.5.1 Come si stabilisce se si tratta di un tumore dell’ano

Di fronte a sintomi sospetti, il medico dovrà arrivare a formulare una diagnosi precisa: dovrà cioè stabilire se si trova realmente di fronte a un tumore dell’ano e, in caso affermativo, quali caratteristiche ha quel tumore. Per fare questo può ricorrere a una serie di esami:

  • Esplorazione della regione perianale: per valutare l’eventuale presenza di lesioni esterne.
  • Esplorazione ano-rettale digitale: dopo aver indossato un guanto il medico introduce un dito, debitamente lubrificato, all’interno dell’ano, per verificare la presenza di alterazioni o masse sospette. Per le donne può essere eseguita anche un’esplorazione vaginale.
  • Anoscopia e Proctoscopia: anoscopio e proctoscopio sono tubi flessibili con un’estremità illuminante, inseriti attraverso l’ano allo scopo di visualizzare direttamente l’interno di ano e retto. Se si è in presenza di un tessuto sospetto allora, durante l’anoscopia o la proctoscopia, si procede al prelevamento di un campione di tessuto per procedere con la biopsia (analisi al microscopio per ricercare cellule tumorali).
  • Eco-endoscopia: permette di visualizzare le parti interne del corpo attraverso onde sonore ad alta frequenza (ultrasuoni) che rimbalzano contro gli organi o le parti che si vogliono indagare producendo un’eco, che viene tradotta in immagini a due dimensioni. Per la diagnosi del tumore dell’ano l’analisi viene eseguita per via transanale, cioè usando un endoscopio introdotto attraverso l’ano per veicolare gli ultrasuoni (endosonografia).
  • Tc addomino-perineale: valutazione dello stadio della malattia in sede pelvica o presenza di malattie al fegato.
  • RX torace: valutare la presenza di metastasi al polmone.
2.5.2 Sono pericolosi questi esami per il paziente?

Si tratta di esami tendenzialmente ben tollerati. Al momento della prescrizione, è opportuno che il paziente riceva le necessarie informazioni in relazione ai diversi esami a cui verrà sottoposto.

3. COME SI CURA IL TUMORE DELL’ANO

3.1 Informazioni generali

Per scegliere la terapia (o la combinazione di terapie) più appropriata il medico considera diversi fattori:

  • la sede in cui si è formato il tumore,
  • lo stadio del tumore, ovvero lo spessore e l’eventuale diffusione nei linfonodi e negli organi più o meno vicini,
  • l’istologia del tumore, cioè il tipo di tessuto da cui ha avuto origine,
  • la velocità con la quale il tumore cresce,
  • le condizioni di salute generale del paziente e la presenza di eventuali problemi medici concomitanti.

3.2 Quali terapie vengono impiegate attualmente?

Le diverse strategie terapeutiche per il trattamento del tumore dell’ano vengono definite essenzialmente sulla base dello stadio della malattia. Se lo scopo primario è quello di eliminare il tumore, il secondo obiettivo è conservare la funzionalità dell’organo. Per questo la decisione clinica è multidisciplinare: eseguita da radioterapisti, oncologi medici, chirurghi, nutrizionisti e psicologi. Le terapie standard attualmente impiegate sono la chemioterapia, la radioterapia e la chirurgia.

3.3 La radio-chemioterapia: quando viene impiegata, come funziona e che effetti collaterali può avere

3.3.1 Quando viene impiegata la radio-chemioterapia?

La combinazione di radio e chemioterapia rappresenta il trattamento di prima scelta nella terapia del tumore dell’ano. Può essere somministrata anche prima dell’intervento chirurgico (radio-chemioterapia primaria), al fine di ridurre le dimensioni del tumore, oppure può essere somministrata dopo l’intervento chirurgico (radio-chemioterapia adiuvante) per eliminare eventuali cellule tumorali rimaste. Negli stadi più avanzati del tumore e/o dove non è possibile intervenire chirurgicamente, il ruolo della radio-chemioterapia è palliativo.

3.3.2 Come funziona la radio-chemioterapia?

La chemioterapia usa farmaci antitumorali somministrati per bocca o iniettati per via intramuscolare o endovenosa, mentre la radioterapia sfrutta radiazioni dei raggi X o di altre fonti radianti fornite dall’esterno da una macchina. In entrambi i casi si uccidono le cellule tumorali. Per quanto riguarda i farmaci, possono essere somministrati singolarmente o, più comunemente, in combinazione tra loro. Una volta entrati nel flusso sanguigno i farmaci vengono trasportati attraverso tutto il corpo, per questo la chemioterapia viene definita un trattamento sistemico.

3.3.3 Quali effetti collaterali può avere la radio-chemioterapia e come si possono affrontare?

Gli effetti collaterali della radio-chemioterapia dipendono sia dai farmaci e dalle dosi in cui questi sono somministrati sia dai larghi volumi di radiazioni usati e dalle dosi giornaliere. Possono manifestarsi:

  • sanguinamento;
  • necrosi dell’ano: processo che porta alla morte di un gruppo di cellule, tessuto od organo;
  • ulcerazioni cutanee: lesione della superficie che si forma quando lo strato superiore delle cellule si rompe e il tessuto sottostante diviene visibile;
  • peggioramento di emorroidi già presenti;
  • infiammazione degli organi genitali, in particolare delle mucose della vagina e del glande;
  • fibrosi severa: indurimento e perdita di elasticità dei tessuti coinvolti dalle radiazioni;
  • ostruzione intestinale;
  • diarrea cronica;
  • incontinenza con perdita incontrollata di feci.

La maggior parte degli effetti collaterali regrediscono una volta concluso il trattamento.

3.4 La chirurgia

3.4.1 Quando è opportuno l’intervento chirurgico?

Nel trattamento del tumore dell’ano la chirurgia è indicata per asportare tumori in stadio iniziale oppure come terapia di salvataggio quando non si ha risposta alla radio-chemioterapia o in caso di ricomparsa del tumore.

3.4.2 Quali interventi chirurgici vengono impiegati per il tumore dell’ano?

Le principali procedure chirurgiche impiegate sono la resezione locale e la resezione addomino-perineale.

3.4.3 In cosa si differenziano le procedure di intervento chirurgico?

Il tipo di intervento chirurgico viene deciso in base alla diffusione e allo stadio del tumore dell’ano. In particolare:

  • Resezione locale: indicata per i tumori in stadio iniziale, prevede l’asportazione del tumore più una parte di tessuto sano al margini, per essere sicuri di aver tolto tutte le cellule maligne.
  • Resezione addomino-perineale: indicata per i tumori in stadio avanzato, prevede l’asportazione di ano, retto e parte del colon. Se necessario il chirurgo può procedere anche all’asportazione dei linfonodi compromessi dalla malattia. La resezione addomino-perineale richiede una colostomia: il chirurgo deve praticare un’apertura (stoma) nella parete addominale, in corrispondenza della quale viene posizionato, con un’apposita sostanza adesiva, un sacchetto per la raccolta delle feci. Il sacchetto non è visibile attraverso i vestiti e il paziente è in grado di rimuovere, gettare e cambiare il sacchetto autonomamente.
3.4.4 Quali sono i possibili effetti collaterali dell’intervento chirurgico?

La resezione locale è conservativa, asporta una piccola parte del tessuto, e di per sè non ha effetti collaterali. La resezione addomino-perineale, invece, prevede la chiusura dell’ano naturale e la ricostruzione di un ano esterno. Gli effetti collaterali sono i seguenti:

  • Perdita della capacità di controllare la defecazione;
  • Rischio di sovrainfezione;
  • Disturbi della sfera sessuale in seguito a lesioni di alcune fibre nervose;
  • Disagio psicologico;
  • Feci poco formate.

4. GLI STADI DEL TUMORE DELL’ANO

4.1 Come si stabilisce lo stadio del tumore dell’ano

Una volta scoperta la presenza di un tumore dell’ano, è necessario stabilirne alcune caratteristiche, secondo cui ne viene determinato lo stadio. La classificazione tiene conto dei seguenti aspetti:

  • la sede in cui è localizzato il tumore;
  • la dimensione della massa tumorale;
  • < la diffusione delle cellule tumorali nei linfonodi regionali (nella stessa area in cui è presente il tumore primitivo);
  • la presenza di metastasi a distanza: le cellule tumorali vengono trasportate in altri organi lontani dalla sede originaria attraverso il sangue.Per determinare questi parametri e stabilire a che stadio si trova il tumore della vescica, ci si avvarrà degli esami citati per la diagnosi.

4.2 Il trattamento del tumore dell’ano a seconda dello stadio

Tabella. Il trattamento secondo gli stadi
Stadio Terapia
Stadio 0
descrizione:
Il tumore si trova solo sullo strato superficiale della mucosa interna dell’ano. Si parla di carcinoma in situ, poiché è impossibile che ci siano metastasi.
  • Resezione locale
Stadio I
descrizione:
Il tumore non supera i 2 cm. Non ci sono metastasi.
  • L’approccio standard è la radioterapia esterna o in concomitanza con brachiterapia (radioterapia interna) associata a radioterapia sui linfonodi regionali.
  • Radio-chemioterapia riservata a pazienti selezionati.
  • Se possibile resezione chirurgica con margini di asportazione di tessuto sana > 1 cm.
Stadio II
descrizione:
Il tumore supera i 2 cm. Non ci sono metastasi.
La terapia standard per i tumori di 3-4 cm è la radio-chemioterapia.
Stadio IIIA
descrizione:
Si verifica una delle seguenti condizioni:

  • dimensione del tumore variabile, metastasi nei linfonodi vicini al retto ma non in altri organi.
  • dimensione del tumore variabile, invasione di organi vicini, ma non ci sono metastasi nei linfonodi né in organi distanti.
Il trattamento standard è la radio-chemioterapia. Nei pazienti che non rispondono si usa la resezione addomino-perineale come terapia di salvataggio.
Stadio IIIB
descrizione:
Si verifica una delle seguenti condizioni:

  • dimensione del tumore variabile, invasione di organi vicini, metastasi nei linfonodi vicini al retto ma non in organi distanti.
  • dimensione del tumore variabile, invasione dei tessuti vicini, nessuna metastasi in organi lontani ma nei linfonodi pelvici e/o inguinali da un solo lato oppure nei linfonodi prossimi al retto e inguinali e/o pelvi e/o pelvici e/o inguinali da entrambi i lati.
Il trattamento standard è la radio-chemioterapia. In caso di sintomi ostruttivi del colon-retto si può ricorrere a colostomia di protezione (un’apertura creata chirurgicamente nell’intestino crasso o colon). Nei pazienti che non rispondono si usa la resezione addomino-perineale come terapia di salvataggio.
Stadio IV
descrizione:
Il tumore, di qualsiasi dimensione, può aver invaso organi adiacenti. Metastasi nei linfonodi e in organi distanti.
Il trattamento standard è la radio-chemioterapia. Nei pazienti che non rispondono si usa la resezione addomino-perineale come terapia di salvataggio.
Recidiva
descrizione:
Il tumore, dopo essere stato trattato, si riforma nella stessa sede (locale), in un altro organo (a distanza) o nei linfonodi (linfonodale).
resezione addomino-perineale con colostomia permanente. Nei pazienti con recidiva linfonodale è indicata l’asportazione dei linfonodi interessati.

 

4.3 Il gradoOltre allo stadio, un’altra caratteristica del tumore, fondamentale anche nella scelta terapeutica, è il grado. Con questo termine il medico indica quale grado di somiglianza c’e’ tra il tessuto normale dell’organo (in questo caso l’ano) e il tumore che in quell’organo si è formato. Stabilire il grado del tumore è necessario per capire con quale rapidità il tumore può crescere. Il tessuto dell’ano sano è formato da diversi tipi di cellule raggruppate tra loro (tessuto differenziato). Le cellule tumorali, invece, tendono ad essere tutte uguali, o meno differenziate e meno raggruppate.

5. LA PROGNOSI

5.1 Informazioni generali

 5.2 La prognosi nel tumore dell’ano

Hanno una prognosi più favorevole i seguenti casi:

  • tumore del margine anale rispetto al canale anale;
  • tumore di diametro inferiore ai 5 cm.Rispetto alle terapie la prognosi è la seguente:
  • la radio-chemioterapia permette un controllo della malattia e la preservazione della funzionalità anale nel 70-100 per cento dei casi, con una sopravvivenza del 70-90 per cento a 3 anni;
  • la sopravvivenza dopo un intervento radicale oscilla tra il 50 e l’80 per cento.
  • con radioterapia esterna in pazienti allo stadio iniziale la sopravvivenza a 5 anni è risultata del 60 per cento.Rispetto alla velocità di crescita del tumore (grado) la prognosi a 5 anni è la seguente:
  • sopravvivenza del 75 per cento per i tumori lenti (di basso grado);
  • sopravvivenza del 24 per cento per i tumori veloci (di grado alto).La prognosi è più sfavorevole se alla diagnosi vengono individuate metastasi ai linfonodi.

6. COSA OCCORRE FARE DOPO IL TRATTAMENTO

6.1 Il follow-up: informazioni generali

Dopo aver completato tutti i trattamenti, lo specialista pianificherà una serie di visite successive e di esami ulteriori, per controllare gli effetti delle terapie e accertarsi che il tumore non si riformi. Questa pianificazione di controlli nel tempo prende il nome di follow up (controlli clinici periodici).

6.2 Il follow-up nel tumore dell’ano

E’ opportuno eseguire un esame ano-rettale digitale ogni 3-4 mesi per i primi 2-3, a partire da 2-3 mesi dalla fine dei trattamenti, più anoscopia. Se si sospetta la presenza di una massa residua, di un’ulcera, o di necrosi accompagnati da dolore, è utile eseguire in anestesia generale un esame clinico e almeno una biopsia, allo scopo di rilevare la presenza di cellule tumorali.

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Dr.ssa Chiara Rossini (Author)
mail: chiara.rossini@virgilio.it